MODELE FENOTIPICE ALE AGENEZIEI DE CORP CALOS
Autori: Daniela Icma, Valerica Belengeanu, Gabriela Olariu, Madety Jurescu, Marioara Boia, Monica Stoian, Alina Belengeanu
Primit pentru publicare: 2009-09-10
Recenzat: 2009-09-30
Rezumat: (Ascunde rezumatul)
Corpul calos este o structura de substanta alba care conecteaza cele doua emisfere cerebrale, iar prezenta sa este importanta in coordonarea informatiilor si in schimbul de stimuli senzoriali intre emisferele cerebrale. Agresiunile timpurii pot conduce la agenezie completa de corp calos, iar cele tardive la agenezie partiala. Coeficientul de inteligenta al pacientilor variaza mult, putand fi si normal. Se poate asocia cu alte anomalii ale SNC, cu anomalii cromozomiale. Īn agenezia de corp calos transmiterea genetica poate fi autozomal dominanta sau recesiva legata de cromozomul X. Material si metoda: Autorii au luat in studiu un lot de 16 pacienti cu agenezie de corp calos partiala sau totala, nascuti in perioada ianuarie 2005 - ianuarie 2009 in Spitalul Clinic Nr. 5 "Dr. D. Popescu" si au comparat fenotipurile acestora. Diagnosticul a fost stabilit prenatal prin ecografie fetala sau postnatal prin ecografie transfontanelara realizata la nou-nascuti cu patologie neurologica in perioada neonatala precoce sau efectuata de rutina la prematuri. Concluzie: Comparand fenotipurile pacientilor, s-a observat ca hipertelorismul si baza nasului latita reprezinta semne patognomonice pentru agenezia de corp calos. Evolutia cazurilor a fost variabila in functie de patologia asociata.
Cuvinte cheie (doar in lb. engleza):
phenotype, agenesis of corpus callosum, hypertelorism, broad root of the nose.
Textul articolului este disponibil doar in limba engleza!